x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

3-methylglutaconacidurie type 7

Definitie ziekte

Een zeldzame organische acidurie, gekarakteriseerd door verhoogde excretie van 3-methylglutaconzuur in urine, variabel geassocieerd met neutropenie (die soms recidiverende ernstige infecties veroorzaakt en mogelijk resulteert in leukemie) en progressieve neurologische manifestaties, zoals algehele ontwikkelingsachterstand, intellectuele achterstand, hypotonie, bewegingsstoornis, en insulten. Microcefalie, cataract, faciale dysmorfie, groeiretardatie, endocriene afwijkingen, en cardiomyopathie werden ook reeds gerapporteerd. Beeldvorming van hersenen toont mogelijk cerebrale of cerebellaire atrofie, of afwijkingen van basale ganglia.

ORPHA:445038

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en):
    • 3-methylglutaconacidurie - cataract - neurologische betrokkenheid - neutropenie-syndroom
    • MGA7
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Antenataal, Neonataal
  • ICD 10: E71.1
  • OMIM-nummer: 616271  619835
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.