Orphanet: Gecombineerde oxidatieve fosforylatiedefici�ntie type 25
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Gecombineerde oxidatieve fosforylatiedeficintie type 25

Definitie ziekte

Gecombineerde oxidatieve fosforylatiedeficintie type 25 is een zeldzame mitochondriale oxidatieve fosforylatiestoornis met verminderde enzymatische activiteit van de ademhalingsketencomplexen I en IV, en wordt gekarakteriseerd door hypotonie, algehele ontwikkelingsachterstand, neonatale aanvang van progressieve pectus carinatum zonder andere skeletanomalien, weinig groei, sensorineuraal gehoorverlies, dysmorfe kenmerken en afwijkingen van de hersenen zoals cerebrale atrofie, quadriventriculaire dilatatie en een dun posterieur corpus callosum.

ORPHA:447954

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • COXPD25
    • Gecombineerde oxidatieve fosforyleringdeficintie type 25
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal
  • ICD 10: E88.8
  • OMIM-nummer: 616430
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.