x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

Progressieve spieratrofie

Definitie ziekte

Een zeldzame motorneuronziekte, gekarakteriseerd door geÔsoleerde defecten aan lagere motorneuronen, waaronder progressieve hypotone zwakte, spieratrofie, fasciculaties, en verminderde of afwezige peesreflexen. De ziekte vangt aan in de late volwassenheid, en treft vaker mannen dan vrouwen. In sommige gevallen is het mogelijk dat symptomen van bovenste motorneuronen pas later ontwikkelen. Het voorkomen van respiratoire insufficiŽntie bepaalt de prognose. Neuropathologische analyse toont intraneuronale Bunina-lichaampjes en ubiquitine-positieve inclusies.

ORPHA:454706

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en):
    • PMA
    • Progressieve musculaire atrofie
  • Prevalentie: -
  • Erfelijkheid: Niet toepasbaar 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Volwassenheid
  • ICD 10: G12.2
  • OMIM-nummer: -
  • UMLS: C0917981
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.