Orphanet: Zoek een ziekte

(*) Verplichte velden

U bent *

Als u de categorie 'Andere' hebt geselecteerd, gelieve dan het type gebruiker dat u bent, te specificeren: *

E-mailadres *

Onderwerp van uw opmerking *

Epidemiologische data

Samenvatting en gerelateerde teksten

Gerelateerde genen

Klinische symptomen

Nomenclatuur en/of codering

Geef aan in welke taal uw bericht geschreven is : *

Uw bericht *

(3000 resterende tekens)

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Vink aan als u een kopie van uw bericht wilt ontvangen

Typ onderstaande tekst over :

Progressieve spieratrofie

Definitie ziekte

Een zeldzame motorneuronziekte, gekarakteriseerd door geïsoleerde defecten aan lagere motorneuronen, waaronder progressieve hypotone zwakte, spieratrofie, fasciculaties, en verminderde of afwezige peesreflexen. De ziekte vangt aan in de late volwassenheid, en treft vaker mannen dan vrouwen. In sommige gevallen is het mogelijk dat symptomen van bovenste motorneuronen pas later ontwikkelen. Het voorkomen van respiratoire insufficiëntie bepaalt de prognose. Neuropathologische analyse toont intraneuronale Bunina-lichaampjes en ubiquitine-positieve inclusies.

ORPHA:454706

Classification level: Aandoening

Synoniem(en):
- PMA
- Progressieve musculaire atrofie
Prevalentie: -
Erfelijkheid: Niet toepasbaar
Leeftijd bij eerste symptomen: Volwassenheid
ICD 10: G12.2
OMIM-nummer: -
UMLS: C0917981
MeSH: -
GARD: -
MedDRA: -

De portaalsite voor zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

Zoek een zeldzame ziekte

Andere zoekoptie(s)

Uw bericht *

Progressieve spieratrofie

ORPHA:454706

Er is een tekst voor deze aandoening beschikbaar in het English (2020) Español (2020) Français (2020)

Meer informatie over deze ziekte

Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte

Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten