x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

X-gebonden intellectuele achterstand - kleine gestalte - overgewicht-syndroom

Definitie ziekte

X-gebonden intellectuele achterstand - kleine gestalte - overgewicht-syndroom is een syndroom met meervoudige congenitale anomalieŽn dat gekarakteriseerd wordt door beperkte tot ernstige intellectuele achterstand, spraakachterstand, kleine gestalte, verhoogde lichaamsgewichtindex, een patroon van truncale obesitas (gerapporteerd bij oudere mannen), en variabele neurologische kenmerken (e.g. hypotonie, tremors, gangstoornissen, gedragsproblemen, en epileptische stoornissen). Minder vaak voorkomende manifestaties zijn onder meer microcefalie, micro-orchidie, en/of micropenis. Bij sommige patiŽnten werden dysmorfe kenmerken gerapporteerd, maar er werd geen consistent patroon opgemerkt.

ORPHA:457240

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en): -
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: X-gebonden recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Kindertijd, Puber
  • ICD 10: -
  • OMIM-nummer: 300957
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.