Orphanet: Zoek een ziekte
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

ITPA-gerelateerde letale infantiele neurologische stoornis met cataract en cardiale betrokkenheid

Definitie ziekte

Een zeldzame, genetische, neurometabole ziekte, gekarakteriseerd door vroeg aanvangende encefalopathie met progressieve microcefalie, ernstige algehele ontwikkelingsachterstand, insulten, hypotonie, voedingsproblemen, variabele hartafwijkingen, en cataracten. Beeldvorming van de hersenen met MRI toont een typisch patroon met hoog T2-signaal en beperkte diffusie in het achterste deel van de capsula interna, in combinatie met vertraagde myelinisatie en progressieve cerebrale atrofie. De ziekte is doorgaans fataal.

ORPHA:457375

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Martsolf-achtig syndroom
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal, Kindsheid
  • ICD 10: G40.4
  • OMIM-nummer: 616647
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.