Orphanet: Atassia spinocerebellare tipo 42
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Spinocerebellaire ataxie type 42

Definitie ziekte

Spinocerebellaire ataxie type 42 is een zeldzame, autosomaal dominante cerebellaire ataxie die gekarakteriseerd wordt door zuivere en traag progressieve cerebellaire tekenen met combinatie van instabiele gang, dysartrie, nystagmus, saccadische oogbewegingen en diplopie. Minder frequente klinische tekenen en symptomen zijn onder meer spasticiteit, hyperreflexie, verminderde distale vibratiezin, urinaire urgentie of incontinentie, en posturale tremor.

ORPHA:458803

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en): -
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindertijd, Puber, Volwassenheid, Op leeftijd
  • ICD 10: G11.8
  • OMIM-nummer: 616795
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.