Orphanet: Symptomatic form of hemochromatosis type 1
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Symptomatische vorm van hemochromatose type 1

Definitie ziekte

Symptomatische vorm van hemochromatose type 1 is een zeldzame, erfelijke hemochromatose die gekarakteriseerd wordt door inadequaat gereguleerde intestinale absorptie van ijzer, wat leidt tot overmatige ijzerstapeling in verscheidene organen en tot een brede waaier van tekenen en symptomen, waaronder buikpijn, zwakte, slaapzucht, gewichtsverlies, verhoogde aminotransferasegehaltes in het serum, toename van de pigmentatie van de huid, en/of artropathie in de metacarpofalangeale gewrichten. Overige gangbaar geassocieerde manifestaties zijn onder meer hepatomegalie, cirrose, leverfibrose, hepatocellulair carcinoom, restrictieve cardiomyopathie en/of diabetes mellitus.

ORPHA:465508

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Symptomatische vorm van HFE-gerelateerde erfelijke hemochromatose
    • Symptomatische vorm van klassieke hemochromatose
  • Prevalentie: Unknown
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Volwassenheid
  • ICD 10: E83.1
  • OMIM-nummer: 235200
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.