x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

Foetale inkapseling syndroom

Definitie ziekte

Foetale inkapseling syndroom is een zeldzaam, letaal ontwikkelingsdefect tijdens de embryogenese, en wordt gekarakteriseerd door ernstige foetale malformaties, waaronder craniofaciale dysmorfie (abnormale cyste in de craniale regio, hypoplastische oogbollen, twee openingen in de nasale regio gescheiden door een nasaal septum, abnormale opening in plaats van de mond), omfalocŤle en onbeweeglijke, hypoplastische ledematen ingekapseld in een abnormale, transparante, membraanachtige huid. Bijkomende kenmerken zijn onder meer afwezigheid van adnexale structuren van de huid op de buitenste delen van de ledematen, alsook onderontwikkeling van skeletspieren en botten. Associatie met tetralogie van Fallot, hoefijzernieren, en defecten van het diafragma en lobulatie van de longen werd ook reeds gerapporteerd.

ORPHA:465824

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en): -
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Antenataal
  • ICD 10: -
  • OMIM-nummer: 613630
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.