Orphanet: Zoek een ziekte
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 77

Definitie ziekte

Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 77 is een zeldzame, zuivere of complexe, erfelijke spastische paraplegie die gekarakteriseerd wordt door aanvang in de zuigelingentijd tot kindertijd van traag progressieve spasticiteit van de onderste ledematen, uitgestelde motorische mijlpalen, gangstoornissen, hyperreflexie en verscheidene spierafwijkingen, waaronder zwakheid, hypotonie, intentietremor en amyotrofie. Oculaire afwijkingen (e.g. strabisme, ptose) en andere neurologische afwijkingen, zoals dysartrie, insulten en pathologische voetzoolreflexen, kunnen ook geassocieerd zijn.

ORPHA:466722

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • SPG77
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Kindertijd
  • ICD 10: G11.4
  • OMIM-nummer: 617046
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.