x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerking die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerking kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Cowdensyndroom

Definitie ziekte

Cowdensyndroom (CS) is een moeilijk te herkennen, ondergediagnosticeerde genodermatose, gekenmerkt door de aanwezigheid van meerdere hamartomen in verschillende weefsels en een verhoogd risico op maligniteiten van de borst, schildklier, endometrium, nieren en colorectum. Wanneer CS gepaard gaat met PTEN -mutaties in de geslachtscellijn, behoort het tot de PTEN-hamartoomtumorsyndroom (PHTS; zie deze term) -groep.

ORPHA:201

  • Synoniem(en):
    • Meervoudig hamartoomsyndroom
    • Ziekte van Cowden
  • Prevalentie: 1-9 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Elke leeftijd
  • ICD 10: Q85.8
  • OMIM-nummer: 158350  612359  615106  615107  615108  615109  616858
  • UMLS: C0018553
  • MeSH: D006223
  • GARD: 6202
  • MedDRA: 10051906

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

Aanvullende informatie

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.