Orphanet: Síndrome Noonan like
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Syndroom van Noonan-achtige aandoening met loose-anagen haar

Definitie ziekte

Noonan-achtig syndroom met loose-anagen haar (NS/LAH) is een Noonan-gerelateerd syndroom, gekarakteriseerd door gelaatsafwijkingen die suggestief zijn voor Noonansyndroom (zie deze term); kenmerkende haarafwijking beschreven als loose anagen haarsyndroom (zie deze term); frequente aangeboren hartdefecten; onderscheidende huidkenmerken met donker gepigmenteerde huid, keratosis pilaris, eczeem of occasionele neonatale ichthyosis (zie deze term); en een kleine gestalte, vaak geassocieerd met GH-deficintie en psychomotorische achterstand.

ORPHA:2701

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • NS/LAH
    • Syndroom van Tosti
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: Q87.1
  • OMIM-nummer: 607721  617506
  • UMLS: C3501846
  • MeSH: -
  • GARD: 10719
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.