x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Joubertsyndroom met oro-facio-digitaal defect

ORPHA:2754

  • Synoniem(en):
    • OFD6
    • Oraal-faciaal-digitaal syndroom type 6
    • Orofaciodigitaal syndroom type 6
    • Polydactylie - gespleten lip/verhemelte - psychomotorische retardatie
    • Varadi-Pappsyndroom
    • VŠradisyndroom
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief of X-gebonden recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: Q04.3
  • OMIM-nummer: 277170  300804  614815  615665  617127
  • UMLS: C2745997
  • MeSH: -
  • GARD: 4412
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

Aanvullende informatie

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.