Orphanet: Zoek een ziekte
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Orofaciodigitaal syndroom type 6

Definitie ziekte

Syndroom van Joubert met oro-facio-digitaal defect is een zeer zeldzaam subtype van syndrom van Joubert en aanverwante aandoeningen (JSRD; zie deze term) gekarakteriseerd door de neurologische kenmerken van JS in combinatie met orofaciale afwijking en vaak polydactylie.

ORPHA:2754

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • OFD6
    • Oraal-faciaal-digitaal syndroom type 6
    • Polydactylie - gespleten lip/verhemelte - psychomotorische retardatie-syndroom
    • Syndroom van Joubert met oraal-faciaal-digitaal syndroom
    • Syndroom van Joubert met orofaciodigitaal defect
    • Syndroom van VŠradi
    • Syndroom van VŠradi-Papp
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief of X-gebonden recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: Q04.3
  • OMIM-nummer: 277170  300804  614815  615665  617127  618763
  • UMLS: C2745997
  • MeSH: -
  • GARD: 4412
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.