x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

Progressieve ossale heteroplasie

Definitie ziekte

Progressieve ossale heteroplasie (POH) is een zeldzame genetische botstoornis die klinisch gekarakteriseerd wordt door progressieve extraskeletale botvorming op jonge leeftijd, met cutane ossificatie die progressief subcutaan en vervolgens diepliggend bindweefsel treft, inclusief spieren en fascie. POH overlapt met een aantal gerelateerde genetische aandoeningen, waaronder erfelijke osteodystrofie van Albright, pseudohypoparathyreoÔdie (zie deze termen) en primaire osteoma cutis, die ook oppervlakkige heterotopische ossificatie geassocieerd met inactiverende mutaties in het gen GNAS (20q13.2-q13.3), dat codeert voor guaninenucleotide-bindende proteÔnen, vertonen. POH kan echter klinisch onderscheiden worden door de diepliggende en progressieve aard van de heterotopische botvorming.

ORPHA:2762

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en):
    • Familiale ectopische ossificatie
    • POH
  • Prevalentie: -
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Kindertijd
  • ICD 10: M61.5
  • OMIM-nummer: 166350
  • UMLS: C0334041
  • MeSH: -
  • GARD: 109
  • MedDRA: 10048902

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.