x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

Algehele ontwikkelingsachterstand - visuele anomalieŽn - progressieve cerebellaire atrofie - truncale hypotonie-syndroom

Definitie ziekte

Algehele ontwikkelingsachterstand - visuele anomalieŽn - progressieve cerebellaire atrofie- truncale hypotonie-syndroom is een zeldzame, genetische, neurologische stoornis, gekarakteriseerd door milde tot ernstige ontwikkelingsachterstand en spraakstoornis, truncale hypotonie, anomalieŽn van het zicht (waaronder corticale visuele stoornis en abnormale visueel geŽvoceerde potentialen), progressieve hersenatrofie van voornamelijk cerebellum, en verkorting of atrofie van corpus callosum. Andere mogelijke klinische bevindingen zijn onder meer verhoogde spiertonus in ledematen, dystonische lichaamshouding, hyporeflexie, scoliose, postnatale microcefalie en variabele gelaatsdysmorfie (e.g. diepliggende ogen, gingivale hyperplasie, kort filtrum en retrognathie).

ORPHA:480898

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en): -
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant of Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Kindertijd
  • ICD 10: -
  • OMIM-nummer: 616875
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.