x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

Spinale musculaire atrofie met congenitale botfracturen met prenatale aanvang

Definitie ziekte

Een zeldzame genetische motorneuronziekte, gekarakteriseerd door verminderde of afwezige foetale bewegingen, congenitale proximale en distale gewrichtscontracturen (consistent met arthrogryposis multiplex congenita), en multipele congenitale fracturen van pijpbeenderen. Overige manifestaties zijn neonatale ademnood, ernstige spierhypotonie, areflexie, dysfagie, congenitale hartdefecten, en dysmorfe gelaatskenmerken. Spierbiopsie toont toename van variatie van vezelgrootte en groepering van grotere type I vezels. De ziekte is meestal fataal in de zuigelingentijd als gevolg van respiratoir falen.

ORPHA:486811

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en):
    • SMABF
    • Spinale spieratrofie met congenitale botbreuken met prenatale aanvang
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: -
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Antenataal
  • ICD 10: -
  • OMIM-nummer: 616866  616867
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.