x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Otofaciocervicaal syndroom

Definitie ziekte

Otofaciocervicaal syndroom is een zeldzaam, genetisch syndroom met een ontwikkelingsdefect tijdens de embryogenese en wordt gekarakteriseerd door typische gelaatskenmerken (lang driehoekig gezicht, breed voorhoofd, smalle neus en onderkaak, hoge verhemelteboog), prominente en dysmorfe oren (laagstaand en komvormig met grote oorschelp en hypoplastische tragus, antitragus en oorlel), lange hals, pre-auriculaire en/of branchiale fistels en/of cysten, hypoplastische nekspieren met afhangende schouders en sleutelbeenderen, laag en lateraal gesitueerde afstaande schouderbladen, slechthorendheid en milde intellectuele beperking. Defecten aan wervels en een kleine gestalte kunnen ook geassocieerd zijn.

ORPHA:2792

  • Synoniem(en):
    • Fara-Chlupackovasyndroom
    • OFC-syndroom
  • Prevalentie: -
  • Erfelijkheid: -
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Antenataal, Neonataal
  • ICD 10: Q87.0
  • OMIM-nummer: 166780  615560
  • UMLS: C1833691  C2931416
  • MeSH: -
  • GARD: 2273  4169
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.