x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

Stijve huid-syndroom

Definitie ziekte

Stijve huidsyndroom is een zeldzame, traag progressieve huidziekte, die gekarakteriseerd wordt door heel harde huid die stevig gebonden is aan onderliggende weefsels (voornamelijk aan de schouders, onderrug, zitvlak en dijen), milde hypertrichose en hyperpigmentatie die de getroffen gebieden van de huid overdekt, alsook beperkte gewrichtsmobiliteit (voornamelijk van grote gewrichten) met flexiecontracturen. Cutane noduli, die meestal distale interfalangeale gewrichten treffen, alsook extracutane manifestaties, waaronder diffuse zenuwcompressie neuropathie, scoliose, op de tenen lopen en een smalle borstkas, kunnen geassocieerd zijn. Restrictieve pulmonale veranderingen, spierzwakte, kleine gestalte en groeiachterstand werden ook reeds gerapporteerd. Er werden geen vasculaire hyperreactiviteit, immunologische afwijkingen, of betrokkenheid van ingewanden, spieren of botten beschreven.

ORPHA:2833

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en): -
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: -
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindertijd, Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: L98.8
  • OMIM-nummer: 184900  228020
  • UMLS: C1861456
  • MeSH: -
  • GARD: 5025
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.