x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

Congenitale labioscrotale agenesie - cerebellaire malformatie - corneadystrofie - faciale dysmorfie-syndroom

Definitie ziekte

Een zeldzaam, genetisch syndroom met multipele congenitale anomalieën/dysmorfie, gekarakteriseerd door algehele ontwikkelingsachterstand, intellectuele achterstand, afwezigheid van scrotum of labia majora, afwezige of onderontwikkelde tepels en een pluk haar die uitpuilt uit melkgangen, bilaterale hoornvliestroebeling, en dysmorfe craniofaciale kenmerken (onder meer microcefalie, kort voorhoofd, en ooranomalieën). Patiënten vertonen ook horizontale nystagmus en ataxische gang. MRI van hersenen toont kleine cerebellaire hemisferen, vermis en pons.

ORPHA:495875

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en):
    • Congenitale agenesie van labia majora of scrotum - cerebellaire malformatie - corneadystrofie - faciale dysmorfie-syndroom
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal
  • ICD 10: -
  • OMIM-nummer: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte

Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.