x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

Syndroom van Qazi-Markouizos

Definitie ziekte

Een zeldzame, genetische, syndromale, intellectuele beperking, gekarakteriseerd door niet-progressieve, congenitale, aanzienlijke, centrale hypotonie, ernstige psychomotorische en intellectuele achterstand, chronische constipatie, abdominale distensie, abnormale dermatoglyfen, vertraagde en disharmonische skeletmaturatie, en overwicht van omvangrijkere type 2 spiervezels. Bijkomende kenmerken zijn onder meer smal en hoog gebogen verhemelte, prominente neuswortel, lang filtrum, en open mond met kwijlen, alsook variabele aanwezigheid van cryptorchisme, hypertelorisme, en spitse vingers. Insulten en/of een abnormaal elektro-encefalogram kunnen ook geassocieerd zijn. Sinds 1994 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.

ORPHA:3010

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en):
    • Disharmonische skeletale maturatie - spiervezel-disproportie-syndroom
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: -
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: Q87.8
  • OMIM-nummer: 600096
  • UMLS: C2931142
  • MeSH: C536259
  • GARD: 371
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.