x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

PLAA-geassocieerde neurologische ontwikkelingsstoornis

Definitie ziekte

Een zeldzame genetische neurologische aandoening, gekarakteriseerd door infantiele aanvang van progressieve leuko-encefalopathie, microcefalie, ernstige algehele ontwikkelingsachterstand, en spasticiteit die leidt tot quadriparese en misvormde lichaamshouding. Bijkomende kenmerken zijn onder meer een abnormaal overdreven schrikreflex, insulten, dystonie, en hypomimie of amimie, alsook progressieve misvormingen van borstkas, contracturen van grote gewrichten en hypermobiliteit van kleine gewrichten. Dun corpus callosum is een belangrijk kenmerk bij beeldvorming van hersenen, naast afwijkingen van witte stof die consistent zijn met leuko-encefalopathie.

ORPHA:521426

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en):
    • PLAAND
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: -
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal, Kindsheid
  • ICD 10: -
  • OMIM-nummer: 617527
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.