Zoek een zeldzame ziekte
Andere zoekoptie(s)
Intellectuele achterstand - dysmorfie - hypogonadisme - diabetes mellitus-syndroom
Definitie ziekte
Een zeldzame, genetische, syndromale intellectuele beperking die gekarakteriseerd wordt door milde tot matige intellectuele achterstand, faciale dysmorfie (met onder meer een lang gezicht, diepliggende ogen, brede neus met smalle basis en colobomen van de neusvleugels, mandibulaire prognathie), hypergonadotroop hypogonadisme, eunuchoïde habitus, diabetes mellitus type 1, en epilepsie. Sinds 1990 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
ORPHA:3044
Classification level: DisorderAanvullende informatie
Meer informatie over deze ziekte
Gezondheidszorgmiddelen voor deze ziekte
Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte
Gespecialiseerde sociale diensten
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.