Orphanet: Zoek een ziekte
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Stoornis van de mitochondriale oxidatieve fosforylatie door afwijkingen in het nucleaire DNA

Definitie ziekte

Mitochondriale oxidatieve fosforylatiestoornis als gevolg van nucleaire DNA-anomalieŽn is een groep van klinisch heterogene ziekten die doorgaans gedefinieerd worden door een gebrek aan cellulaire energie ten gevolge van defecten in de oxidatieve fosforylatie (OXPHOS) veroorzaakt door pathogene mutaties in het nucleair DNA. Mitochondriale oxidatieve fosforylatiestoornis als gevolg van nucleaire DNA-anomalieŽn omvat ziekten geclassificeerd volgens defecten in: genen die coderen voor structurele componenten van OXPHOS-complexen (zoals Leighsyndroom, co-enzym Q10-deficiŽntie); genen die coderen voor assemblagefactoren van OXPHOS-complexen (zoals GRACILE-syndroom); genen die de stabiliteit van mitochondriaal DNA wijzigen (zoals autosomaal dominante progressieve externe oftalmoplegie, mitochondriaal DNA-depletiesyndroom); mitochondriale proteÔnesynthese (zie deze termen).

ORPHA:2443

Classification level: Group of disorders
  • Synoniem(en):
    • Stoornis van de OXPHOS door afwijkingen in het nDNA
    • Stoornis van de OXPHOS door afwijkingen in het nucleaire DNA
    • Stoornis van de mitochondriale oxidatieve fosforylatie door afwijkingen in het nDNA
    • Stoornis van de mitochondriale oxidatieve fosforylering door mutaties in het nucleaire DNA
  • Prevalentie: 1-9 / 100 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Elke leeftijd
  • ICD 10: -
  • OMIM-nummer: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.