Zoek een zeldzame ziekte
Andere zoekoptie(s)
Stoornis van de mitochondriale oxidatieve fosforylatie door afwijkingen in het nucleaire DNA
Definitie ziekte
Mitochondriale oxidatieve fosforylatiestoornis als gevolg van nucleaire DNA-anomalieën is een groep van klinisch heterogene ziekten die doorgaans gedefinieerd worden door een gebrek aan cellulaire energie ten gevolge van defecten in de oxidatieve fosforylatie (OXPHOS) veroorzaakt door pathogene mutaties in het nucleair DNA. Mitochondriale oxidatieve fosforylatiestoornis als gevolg van nucleaire DNA-anomalieën omvat ziekten geclassificeerd volgens defecten in: genen die coderen voor structurele componenten van OXPHOS-complexen (zoals Leighsyndroom, co-enzym Q10-deficiëntie); genen die coderen voor assemblagefactoren van OXPHOS-complexen (zoals GRACILE-syndroom); genen die de stabiliteit van mitochondriaal DNA wijzigen (zoals autosomaal dominante progressieve externe oftalmoplegie, mitochondriaal DNA-depletiesyndroom); mitochondriale proteïnesynthese (zie deze termen).
ORPHA:2443
Classification level: Group of disorders- Synoniem(en):
- Stoornis van de OXPHOS door afwijkingen in het nDNA
- Stoornis van de OXPHOS door afwijkingen in het nucleaire DNA
- Stoornis van de mitochondriale oxidatieve fosforylatie door afwijkingen in het nDNA
- Stoornis van de mitochondriale oxidatieve fosforylering door mutaties in het nucleaire DNA
- Prevalentie: 1-9 / 100 000
- Erfelijkheid: Autosomaal recessief
- Leeftijd bij eerste symptomen: Elke leeftijd
- ICD 10: -
- OMIM-nummer: -
- UMLS: -
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: -
Aanvullende informatie