x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Reveszsyndroom

Definitie ziekte

Reveszsyndroom is een zeldzame, ernstige fenotypische variant van dyskeratosis congenita (DC; zie deze term) met aanvang in de vroege kindertijd, en die gekenmerkt wordt door eigenschappen van DC (bvb. hyper/hypopigmentatie van de huid, nageldystrofie, orale leukoplakie, hoog risico op beenmergfalen (BMF) en kanker, ontwikkelingsachterstand, dun en fijn haar) in combinatie met bilaterale exsudatieve retinopathie, en intracraniale calcificaties.

ORPHA:3088

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Dyskeratosis congenita met bilaterale exsudatieve retinopathie
    • Retinopathie - anemie - afwijkingen van het centrale zenuwstelsel-syndroom
    • Revesz-Debusesyndroom
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Kindertijd
  • ICD 10: -
  • OMIM-nummer: 268130
  • UMLS: C1327916
  • MeSH: -
  • GARD: 4695
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.