Zoek een zeldzame ziekte
Andere zoekoptie(s)
Syndroom van Meacham
Definitie ziekte
Syndroom van Meacham is een syndroom met meervoudige malformaties en wordt gekarakteriseerd door congenitale afwijkingen van het diafragma, genitale defecten en hartmalformaties.
ORPHA:3097
Classification level: Aandoening- Synoniem(en):
- Rhabdomyomateuze dysplasie - cardiopathie - genitale anomalieën-syndroom
- Syndroom van Meacham-Winn-Culler
- Prevalentie: <1 / 1 000 000
- Erfelijkheid: -
- Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
- ICD 10: Q87.8
- OMIM-nummer: 608978
- UMLS: C1837026 C2931752
- MeSH: -
- GARD: 3432
- MedDRA: -
Samenvatting
Epidemiologie
Wereldwijd werden minder dan 15 patiënten gerapporteerd.
Klinische beschrijving
Bij individuen met karyotype 46,XY zijn ambigue of vrouwelijke externe geslachtsorganen aanwezig. De genitale afwijkingen zijn variabel en zijn onder meer een echte dubbele vagina of een vaginaal septum, afwezige baarmoeder, abnormale mannelijke gonaden in aanwezigheid van normale externe vrouwelijke genitaliën of mannelijke pseudohermafroditisme met abnormale interne vrouwelijke genitaliën. Complexe cyanotische congenitale hartafwijkingen (hypoplastische rechter long, abnormale pulmonale veneuze connectie, en afwijkingen van het diafragma) komen vaak voor. Er werd één patiënt met rhabdomyomateuze dysplasie gerapporteerd.
Etiologie
In sommige patiënten met syndroom van Meacham werden mutaties in het gen WT1 geïdentificeerd. Mutaties in hetzelfde gen werden voordien aangetoond in patiënten met syndroom van Denys-Drash (zie deze term).
Diagnostische methodes
Diagnose is gebaseerd op klinische bevindingen. Het voorkomen van een echte dubbele vagina dient clinici aan te zetten tot een grondige pulmonale en cardiale evaluatie.
Differentiële diagnose
De voornaamste differentiële diagnose is syndroom van Denys-Drash, een allelische ziekte met overlappende klinische kenmerken. Syndromen van Beckwith-Wiedemann, Simpson-Golabi-Behmel, en Perlman dienen ook overwogen te worden (zie deze termen).
Beheer en behandeling
De behandeling bestaat uit ondersteunende maatregelen.
Prognose
Alle patiënten die tot op heden werden gerapporteerd, overleden in de vroege kindertijd.
Aanvullende informatie