Orphanet: Syndroom van Meckel
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Syndroom van Meckel

Definitie ziekte

Syndroom van Meckel (MKS) is een zeldzame, letale, genetische, multipele congenitale anomalie die gekarakteriseerd wordt door de triade van malformatie van de hersenen (voornamelijk occipitale encefalocŤle), grote polycystische nieren, en polydactylie, alsook geassocieerde afwijkingen waaronder mogelijk gespleten lip/verhemelte, cardiale en genitale anomalieŽn, malformaties van het centrale zenuwstelsel (CZS), leverfibrose, en botdysplasie.

ORPHA:564

Classification level: Disorder

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.