x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Schinzel-Giedionsyndroom

Definitie ziekte

Schinzel-Giedionsyndroom (SGS) is een ectodermaal dysplasiesyndroom, vooral gekenmerkt door een opvallende dysmorfie van het aangezicht, hydronefrose, ernstige ontwikkelingsachterstand, typische skeletale misvormingen en afwijkingen van de geslachtsorganen en het hart.

ORPHA:798

  • Synoniem(en):
    • SGS
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant of Niet toepasbaar 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Antenataal, Neonataal, Kindsheid
  • ICD 10: Q87.0
  • OMIM-nummer: 269150
  • UMLS: C0265227
  • MeSH: -
  • GARD: 117
  • MedDRA: 10063540
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.