Orphanet: Syndrome de Senior Loken
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Syndroom van Senior-Loken

Definitie ziekte

Senior-Lokensyndroom (SLSN) is een zeer zeldzame autosomaal recessieve oog- en nierziekte gekenmerkt door de associatie van nefronoftisis (NPHP), een chronische nierziekte, met retinale dystrofie.

ORPHA:3156

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Nefronoftise met retinale dystrofie
    • Renale dysplasie - retinale aplasie-syndroom
    • SLSN
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Puber, Volwassenheid, Kindertijd, Kindsheid
  • ICD 10: Q61.5
  • OMIM-nummer: 266900  606995  606996  609254  610189  613615  614845  616307  616629
  • UMLS: C0403553
  • MeSH: C537580
  • GARD: 322
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.