x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

Corneodermato-ossaal syndroom

Definitie ziekte

Een zeldzame, genetische, syndromale ectodermale dysplasie die gekarakteriseerd wordt door veranderingen aan het epitheel van het hoornvlies (gaande van verruwing tot nodulaire onregelmatigheden), diffuse palmoplantaire hyperkeratose met verdikte, erythemateuze, schilferige laesies aan ellebogen, knieŽn en knokkels, distale onycholyse, brachydactylie vergezeld van een enkelvoudige transversale handlijn op de handpalm, kleine gestalte, premature geboorte, en verhoogde susceptibiliteit voor tandbederf. Oculaire symptomen zijn onder meer fotofobie, verminderd nachtzicht, branderige en waterige ogen, en variŽrende gezichtsscherpte. Sinds 1984 verschenen er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.

ORPHA:3194

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en):
    • CDO-syndroom
    • Syndroom van Stern-Lubinsky-Durrie
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: H18.5
  • OMIM-nummer: 122440
  • UMLS: C1852542  C2931506
  • MeSH: C536444  C537488
  • GARD: 1531
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.