Zoek een zeldzame ziekte
Andere zoekoptie(s)
Brachydactylie type B1
Definitie ziekte
Een zeldzaam subtype van brachydactylie type B, gekarakteriseerd door hypoplasie of aplasie van de distale falangen van vingers/tenen 2-5 met of zonder nageldysplasie, geassocieerd met fusie van de middelste en distale falangen, brede of bifide duim, en soms distaal en proximaal symfalangisme of syndactylie. De voeten worden minder ernstig getroffen dan de handen.
ORPHA:572385
Classification level: Subtype van aandoening- Synoniem(en): -
- Prevalentie: <1 / 1 000 000
- Erfelijkheid: -
- Leeftijd bij eerste symptomen: Antenataal
- ICD 10: Q73.8
- OMIM-nummer: 113000
- UMLS: -
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: -
Er is een tekst voor deze aandoening beschikbaar in het English (2020) Español (2020) Français (2020)
Aanvullende informatie
Meer informatie over deze ziekte
Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte
Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte
Gespecialiseerde sociale diensten
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.