Orphanet: Syndactylie dysplasie ectodermique fente labiopalatine
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Gespleten lip/verhemelte - ectodermale dysplasie-syndroom

Definitie ziekte

Zlotogora-Ogursyndroom is een ectodermale dysplasiesyndroom, gekenmerkt door afwijkingen van het haar, de huid en de tanden, faciale dysmorfie met gespleten lip en gehemelte, cutane syndactylie en, in sommige gevallen, een intellectuele achterstand.

ORPHA:3253

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • CLPED1
    • Gespleten lip/verhemelte - syndactylie - pili torti-syndroom
    • Syndactylie - ectodermale dysplasie - gespleten lip/verhemelte
    • Syndroom van Zlotogora-Zilberman-Tenenbaum
  • Prevalentie: Unknown
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: -
  • OMIM-nummer: 225060
  • UMLS: C2931488
  • MeSH: C536726
  • GARD: 375
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.