Orphanet: Humero radiale synostose
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Humero-radiale synostose

Definitie ziekte

Humero-radiale synostose is een zeldzame, genetische, congenitale stoornis van de gewrichtsvorming die wordt gekarakteriseerd door uni- of bilaterale fusie van het opperarmbeen en het spaakbeen ter hoogte van de elleboog, met of zonder geassocieerde deficiëntie van de ulna en carpalen/metacarpalen, wat leidt tot een verlies van de beweeglijkheid van de elleboog en, in vele gevallen, gebrekkige armfunctie. Bijkomend kan buiging van het spaakbeen aanwezig zijn.

ORPHA:3265

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en):
    • Humero-radiale fusie
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant of Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Antenataal, Neonataal
  • ICD 10: Q74.0
  • OMIM-nummer: 143050  236400
  • UMLS: C0431800
  • MeSH: -
  • GARD: 2748
  • MedDRA: -

Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Gezondheidszorgmiddelen voor deze ziekte

Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.