x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Radio-ulnaire synostose - microcefalie - scoliose-syndroom

Definitie ziekte

Radio-ulnaire synostose - microcefalie - scoliose-syndroom, ook gekend als syndroom van Giuffrť-Tsukahara, is een uiterst zeldzaam syndroom met synostose dat gekarakteriseerd wordt door de associatie van radio-ulnaire synostose met microcefalie, scoliose, kleine gestalte en intellectuele beperking.

ORPHA:3268

  • Synoniem(en):
    • Giuffrť-Tsukaharasyndroom
    • Tsukaharasyndroom
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Unknown 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Antenataal, Neonataal
  • ICD 10: -
  • OMIM-nummer: 603438
  • UMLS: C1863881
  • MeSH: -
  • GARD: 394
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.