x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Syndroom van Treacher-Collins

Definitie ziekte

Syndroom van Treacher-Collins is een congenitale stoornis van de craniofaciale ontwikkeling die gekarakteriseerd wordt door bilaterale symmetrische otomandibulaire dysplasie zonder afwijkingen aan de ledematen, en die geassocieerd is met ernstige defecten aan het hoofd en de nek.

ORPHA:861

  • Synoniem(en):
    • Mandibulofaciale dysostose zonder ledemaatanomalieŽn
    • Syndroom van Franceschetti-Klein
  • Prevalentie: 1-9 / 100 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant of Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal
  • ICD 10: Q75.4
  • OMIM-nummer: 154500  248390  613717
  • UMLS: C0242387  C0265241
  • MeSH: -
  • GARD: 9124
  • MedDRA: 10051456

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.