x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Hoyeraal-Hreidarsson syndroom

Definitie ziekte

Hoyeraal-Hreidarsson syndroom (HHS) is een zeer zeldzame X-gebonden recessieve aandoening, beschouwd als een ernstige variant van dyskeratose congenita (zie deze term), gekenmerkt door intra-uteriene groeivertraging, microcefalie, cerebellaire hypoplasie, progressieve gecombineerde immuundeficiŽntie en aplastische anemie.

ORPHA:3322

  • Synoniem(en):
    • Progressieve pancytopenie - immuundeficiŽntie - cerebellaire hypoplasie
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant of Autosomaal recessief of X-gebonden recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: D61.0
  • OMIM-nummer: 305000  613989  613990  615190  616353  616553
  • UMLS: C1846142
  • MeSH: C536068
  • GARD: 346
  • MedDRA: -

Aanvullende informatie

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.