x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

Syndroom van Hoyeraal-Hreidarsson

Definitie ziekte

Een X-gebonden, syndromale, intellectuele achterstand die beschouwd wordt als een ernstige variant van dyskeratosis congenita, en die gekarakteriseerd wordt door intra-uteriene groeiretardatie, microcefalie, cerebellaire hypoplasie, progressieve gecombineerde immuundeficiŽntie, en aplastische anemie.

ORPHA:3322

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en):
    • Progressieve pancytopenie - immuundeficiŽntie - cerebellaire hypoplasie-syndroom
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant of Autosomaal recessief of X-gebonden recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: D61.0
  • OMIM-nummer: 305000  613989  613990  615190  616353  616553
  • UMLS: C1846142
  • MeSH: C536068
  • GARD: 346
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.