De portaalsite voor zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

Syndroom van Mounier-Kühn is een zeldzame en ondergediagnosticeerde aandoening met ongekende prevalentie. Tot op heden werden ongeveer 300 gevallen gerapporteerd. De aandoening komt vaker voor bij mannen.

De aandoening kan zich op verschillende leeftijden manifesteren, maar wordt doorgaans gediagnosticeerd bij jonge volwassenen met terugkerende bronchopulmonale infecties (e.g. bronchitis, pneumonie), en tracheobronchiale irritatie met variabele ernstigheidsgraad, wat leidt tot chronische droge of productieve hoest met productie van purulent sputum (geel-groen longslijm), dyspneu (occasioneel bij fysieke inspanning) en hemoptoë (bloedhoest). Progressieve heesheid werd ook reeds waargenomen. Bronchiaal ademgeruis en/of piepende ademhaling en trommelstokvingers zijn gangbaar. In milde gevallen zijn patiënten asymptomatisch of vertonen ze enkel een chronische hoest en is de longfunctie normaal. In de zeldzame ernstige gevallen kunnen patiënten lijden aan obstructieve longziekten zoals bronchiëctasie of bulleus emfyseem, en aan belemmering van de luchtstroom die kan leiden tot chronisch respiratoir falen.

Syndroom van Mounier-Kühn is het gevolg van atrofie van elastische vezels in de luchtpijp en de voornaamste luchtpijpvertakkingen, wat leidt tot verdunning van de gladde spierlaag en daaropvolgende tracheobroncheale atonie (verslapping), dilatatie en inzakking. Het etiologisch mechanisme blijft ongekend. Irriterende stimuli zoals sigarettenrook en luchtvervuiling kunnen optreden als irriterende factoren. De ziekte is soms geassocieerd met bindweefselziekten zoals syndroom van Ehlers-Danlos, syndroom van Marfan, en cutis laxa, en heeft mogelijk een genetische oorsprong; tot op heden werd echter nog geen genmutatie geïdentificeerd.

Syndroom van Mounier-Kühn wordt gediagnosticeerd wanneer de coronale en sagittale diameters van de luchtpijp, gemeten op een röntgenfoto van de borstkas of met computertomografie (CT), respectievelijk groter zijn dan 25mm en 27mm bij mannen en 21mm en 23mm bij vrouwen. Bronchoscopie met glasvezeloptiek toont dilatatie van de luchtpijp en proximale luchtpijpvertakkingen, inzakking van de luchtpijp bij het uitademen bij patiënten met tracheomalacie, en mogelijk de aanwezigheid van divertikels op de posterieure wand. Biopsie van weefsel van bronchiale en tracheale wanden toont een verlies van elastische vezels maar is doorgaans overbodig. Testen van de longfunctie kunnen normaal zijn, of variabele gradaties van belemmering van de luchtstroom en verhoogd restvolume tonen.

De differentiële diagnose omvat infecties van onderste luchtwegen zoals bronchitis en chronische obstructieve longziekte, spondylitis ankylopoetica, en syndroom van Williams-Campbell.

In de meeste gevallen is de ziekte sporadisch, hoewel er ook verschillende familiale gevallen werden beschreven.

Behandeling is symptomatisch. Fysiotherapie van borstkas kan voorgesteld worden om de mucociliaire opruiming te verbeteren en antibiotica worden toegediend voor behandeling van longinfecties. Sommige patiënten kunnen voordeel halen uit niet-invasieve beademing met positieve druk, die in ernstige gevallen ook 's nachts vereist is. Er werd aangetoond dat het inbrengen van een tracheale of tracheobronchiale stent, met of zonder chirurgische tracheobronchoplastie, het inklappen van de luchtwegen bij enkele zeer selectieve gevallen met tracheomalacie vermindert. In één enkel geval was een dubbele longtransplantatie succesvol.

De invloed van deze aandoening op de levensverwachting werd nog niet geëvalueerd. Complicaties zijn onder meer infecties van de ademhalingswegen, tracheomalacie, obstructieve longziekten, klaplong (pneumothorax), en zeer uitzonderlijk longfibrose die kan leiden tot chronisch respiratoir falen.