x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

MozaÔektrisomie 20

Definitie ziekte

MozaÔektrisomie 20 is een zeldzaam syndroom met een chromosomale anomalie en een zeer variabel fenotype gaande van een normaal (in de meerderheid van de gevallen) tot een mild, subtiel fenotype dat voornamelijk gekarakteriseerd wordt door afwijkingen van de wervelkolom (i.e. stenose, vertebrale fusie, en kyfose), hypotonie, levenslange constipatie, afhangende schouder, afwijkingen van de huidpigmentatie (i.e. lineaire en gedraaide nevoÔde hypermelanose) en significante leermoeilijkheden ondanks een normale intelligentie. Er werden ook ernstigere fenotypes gerapporteerd, waarbij patiŽnten psychomotorische en spraakachterstand, milde faciale dysmorfie, hart- (i.e. ventrikelseptumdefect, dysplastische tricuspidalis- en mitralisklep) en nieranomalieŽn (e.g. hoefijzernieren) vertonen.

ORPHA:1724

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en):
    • MozaÔektrisomie chromosoom 20
    • Trisomie 20 mozaÔcisme
  • Prevalentie: Unknown
  • Erfelijkheid: -
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Antenataal, Neonataal
  • ICD 10: Q92.1
  • OMIM-nummer: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.