x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

Syndroom van Yunis-Varon

Definitie ziekte

Een zeldzaam, genetisch syndroom met multipele congenitale malformaties, gekarakteriseerd door cleidocraniale dysplasie (brede fontanellen, dysostose van calvaria (schedeldak), afwezige of hypoplastische claviculae), afwezigheid van duimen en grote tenen, hypoplastische distale en mediale falangen van vingers, en dysplasie van bekken met luxaties van heup. Dysmorfe kenmerken zijn onder meer schaars haar op scalp, uitpuilende ogen, laagstaande oren, anteversie van neusgaten, hypoplasie van middengezicht, tentvormige bovenlip, hoog gebogen verhemelte, en micrognathie. Hersenmalformaties zijn vaak geassocieerd. Vanaf de geboorte zijn getroffen individuen eerder significant hypotoon, en vertonen ze algehele ontwikkelingsachterstand, en moeilijkheden met ademen, voeden en slikken.

ORPHA:3472

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en):
    • Cleidocraniale dysplasie - micrognathie - afwezige duimen-syndroom
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal
  • ICD 10: Q87.8
  • OMIM-nummer: 216340
  • UMLS: C1857663
  • MeSH: C536719
  • GARD: 331
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.