x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

Artrogrypose - ectodermale dysplasie - andere anomalieŽn-syndroom

Definitie ziekte

Een zeldzaam, genetisch syndroom met een ontwikkelingsdefect tijdens de embryogenese dat gekarakteriseerd wordt door camptodactylie, gewrichtscontracturen met amyotrofie, en ectodermale anomalieŽn (oligodontie, afwijkingen van het tandglazuur, longitudinaal gebroken nagels, hypohidrotische huid met neiging tot overmatige kneuzing en littekenvorming na verwonding en krabben), alsook groeiretardatie, kyfoscoliose, milde faciale dysmorfie, en microcefalie. Sinds 1992 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.

ORPHA:3200

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en):
    • Syndroom van Stoll-Alembik-Finck
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Unknown 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: -
  • OMIM-nummer: 601701
  • UMLS: C1866427
  • MeSH: -
  • GARD: 5029
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.