x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Xeroderma pigmentosum

Definitie ziekte

Xeroderma pigmentosum (XP) is een zeldzame genodermatose gekenmerkt door een extreme gevoeligheid voor door ultraviolet (UV) geÔnduceerde veranderingen in de huid en de ogen, en multipele huidkankers. Het wordt onderverdeeld in 8 complementatiegroepen, naargelang het getroffen gen: XPA tot XPG, en XP-variant (XPV) (zie deze termen).

ORPHA:910

  • Synoniem(en):
    • XP
  • Prevalentie: -
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Elke leeftijd
  • ICD 10: Q82.1
  • OMIM-nummer: 278700  278720  278730  278740  278760  278780  610651
  • UMLS: C0043346
  • MeSH: D014983
  • GARD: 7910
  • MedDRA: 10048220

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.