x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

GeÔsoleerde complex III-deficiŽntie

Definitie ziekte

GeÔsoleerde complex III-deficiŽntie is een zeldzame, genetische, mitochondriale oxidatieve fosforylatie stoornis die gekarakteriseerd wordt door een breed spectrum van klinische manifestaties gaande van geÔsoleerde myopathie of transiŽnte hepatopathie tot ernstige multisystemische stoornis (met mogelijk hypotonie, groeiachterstand, psychomotorische achterstand, cardiomyopathie, encefalopathie, niertubulopathie, slechthorendheid, lactaatacidose, hypoglycemie en andere tekenen en symptomen).

ORPHA:1460

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en):
    • GeÔsoleerde CoQ-cytochroom C-reductasedeficiŽntie
    • GeÔsoleerde co-enzym Q-cytochroom C-reductasedeficiŽntie
    • GeÔsoleerde mitochondriale ademhalingsketencomplex III-deficiŽntie
    • GeÔsoleerde ubiquinon-cytochroom C-reductasedeficiŽntie
  • Prevalentie: -
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief of Mitochondriale overerving 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal, Kindsheid, Kindertijd
  • ICD 10: G71.3
  • OMIM-nummer: 124000  615157  615158  615159  615160  615453  615824  615838  616111  618775
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 8295
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.