x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Idiopathische en/of familiale pulmonale arteriŽle hypertensie

Definitie ziekte

'Idiopathische en/of familiale pulmonale arteriŽle hypertensie (IFPAH) is een vorm van pulmonale arteriŽle hypertensie (PAH; zie deze term) die wordt gekarakteriseerd door een verhoogde weerstand in de longslagaders, wat leidt tot een falen van de rechterzijde van het hart; de aandoening is progressief en potentieel dodelijk. Ongeveer 75% van de gevallen met erfelijke pulmonale arteriŽle hypertensie (HPAH; zie deze term) heeft een geÔdentificeerde mutatie. HPAH werd in verband gebracht met mutaties in BMPR2 in 75% van de gevallen; andere genen die tussenkomen bij HPAH zijn onder meer ACVR1, BMPR1, CAV1, ENG, SMAD9 en CBLN2. (Het merendeel van de patiŽnten met een HPAH-mutatie ontwikkelt echter geen PAH). Idiopathische pulmonale arteriŽle hypertensie (IPAH; zie deze term) verwijst naar die gevallen met pulmonale arteriŽle hypertensie waarbij de etiologie niet gekend is.'

ORPHA:422

  • Synoniem(en): -
  • Prevalentie: 1-9 / 100 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant of Niet toepasbaar of Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Elke leeftijd
  • ICD 10: I27.0
  • OMIM-nummer: 178600  265400  615342  615343  615344
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.