Orphanet: Syndroom van Denys Drash
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Syndroom van Denys-Drash

Definitie ziekte

Een zeldzame, genetische, syndromale glomerulaire aandoening, gekarakteriseerd door de associatie van nefropathie die zich presenteert als persisterende proteÔnurie of manifest nefrotisch syndroom, Wilmstumor en urogenitale structurele defecten. Daarnaast zijn aandoeningen van de ontwikkeling van testikels gangbaar bij individuen met karyotype 46,XY.

ORPHA:220

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en):
    • Syndroom van Drash
    • Wilmstumor - DSD-syndroom
    • Wilmstumor - geslachtsontwikkelingsstoornis-syndroom
  • Prevalentie: Unknown
  • Erfelijkheid: -
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindertijd, Puber, Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: N04.1
  • OMIM-nummer: 194080
  • UMLS: C0950121
  • MeSH: D030321
  • GARD: 5576
  • MedDRA: 10070179

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.