Orphanet: Gedehydrateerde erfelijke stomatocytose
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Gedehydrateerde erfelijke stomatocytose

Definitie ziekte

Gedehydrateerde erfelijke stomatocytose (DHS) is een zeldzame hemolytische anemie die gekarakteriseerd wordt door een verminderde osmotische fragiliteit van rode bloedcellen vanwege een defect in de permeabiliteit voor kationen, met als gevolg dehydratatie van rode bloedcellen en milde tot matige gecompenseerde hemolyse. Pseudo-hyperkaliŽmie (verlies van kaliumionen uit geconserveerde rode bloedcellen bij kamertemperatuur).

ORPHA:3202

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en):
    • Erfelijke xerocytose
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Antenataal, Neonataal
  • ICD 10: D58.8
  • OMIM-nummer: 194380  616689
  • UMLS: C0272051
  • MeSH: -
  • GARD: 5623
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.