Orphanet: Zoek een ziekte
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

GeÔsoleerde microftalmie - anoftalmie - coloboom

Definitie ziekte

Een niet-syndromale groep van structurele ontwikkelingsdefecten van oog, gekarakteriseerd door de variabele combinatie van microftalmie, oculair coloboom, en anoftalmie, ofwel unilateraal ofwel bilateraal, zonder andere geassocieerde oogaandoeningen in het aangetaste/contralaterale oog en zonder systemische anomalieŽn.

ORPHA:2542

Classification level: Group of disorders
  • Synoniem(en):
    • GeÔsoleerde anoftalmie - microftalmie-syndroom
  • Prevalentie: Unknown
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant of Autosomaal recessief of X-gebonden recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Antenataal, Neonataal
  • ICD 10: Q11.0  Q11.1  Q11.2
  • OMIM-nummer: 156850  251600  610093  611038  613094  613517  613704  615113
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 12085
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.