Zoek een zeldzame ziekte
Andere zoekoptie(s)
Megalencefalische leuko-encefalopathie met subcorticale cysten
Definitie ziekte
Megalencefalische leuko-encefalopathie met subcorticale cysten (MLC) is een vorm van leukodystrofie die gekarakteriseerd wordt door infantiele aanvang van macrocefalie, vaak met milde neurologische symptomen bij manifestatie (zoals milde motorische achterstand) die mettertijd verergeren en leiden tot slecht stappen, vallen, ataxie, spasticiteit, toenemend aantal insulten en cognitieve aftakeling. Beeldvorming van de hersenen met magnetische resonantie toont diffuse abnormale en mild gezwollen witte materie alsook subcorticale cysten in de voorste temporale en frontopariëtale regio's.
ORPHA:2478
Classification level: Disorder- Synoniem(en):
- MLC
- Megalencefalie - cystische leukodystrofie-syndroom
- Megalencefalische leukodystrofie
- Syndroom van Van der Knaap
- Vacuolerende megalencefalische leuko-encefalopathie met subcorticale cysten
- Prevalentie: <1 / 1 000 000
- Erfelijkheid: Autosomaal dominant of Autosomaal recessief
- Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
- ICD 10: E75.2
- OMIM-nummer: 604004 613925 613926
- UMLS: C1858854
- MeSH: -
- GARD: 3445
- MedDRA: -
Gedetailleerde informatie
Artikel voor experts
- Samenvatting
- Polski (2014, pdf)
- Review artikel
- English (2011)
- Richtlijnen klinische praktijk
- Deutsch (2016)
- Clinical genetics review
- English (2018)
Aanvullende informatie
Meer informatie over deze ziekte
Gezondheidszorgmiddelen voor deze ziekte
Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte
Gespecialiseerde sociale diensten
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.