x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Syndroom van Larsen

Definitie ziekte

Larsensyndroom (LS) is een zeldzame skeletdysplasie die gekenmerkt wordt door een aangeboren dislocatie van de grote gewrichten, voetafwijkingen, cervicale wervelkolomdysplasie, scoliose, spatelvormige distale falangen en opvallende craniofaciale afwijkingen, waaronder een gespleten gehemelte.

ORPHA:503

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en): -
  • Prevalentie: 1-9 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: Q74.8
  • OMIM-nummer: 150250
  • UMLS: C0175778  C2931648
  • MeSH: -
  • GARD: 6860
  • MedDRA: -