Orphanet: Pentasomia X
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Pentasomie X

Definitie ziekte

Pentasomie X is een anomalie van geslachtschromosoom veroorzaakt door de aanwezigheid van drie extra X-chromosomen bij vrouwen (49,XXXXX in plaats van 46,XX).

ORPHA:11

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • 49,XXXXX syndroom
    • Penta-X
    • Poly-X
  • Prevalentie: Unknown
  • Erfelijkheid: -
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal
  • ICD 10: Q97.1
  • OMIM-nummer: -
  • UMLS: C0265497  C2937419
  • MeSH: C535319
  • GARD: 5678
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.